HỘI CHỨNG BRUGADA là một rối loạn điện sinh lý học tim bẩm sinh có thể gây ngất hoặc đột tử.
Nguyên nhân của HỘI CHỨNG BRUGADA
Nguyên nhân của hội chứng này là do một số dạng đột biến gen khác nhau nhưng hầu hết là đột biến gen SCN5A - là gen mã hoá tiểu đơn vị alpha của kênh Natri. Thông thường, bệnh nhân HỘI CHỨNG BRUGADA không có bất thường về mặt cấu trúc tim. Tuy nhiên, người ta đã tìm ra mối liên hệ giữa HỘI CHỨNG BRUGADA với một số bệnh lý tim cấu trúc mắc phải khác cũng như một số trường hợp có sự lồng ghép giữa HỘI CHỨNG BRUGADA với hội chứng QT dài loại 3 và với bệnh loạn sản thất phải gây loạn nhịp (ARVD).
Triệu chứng và dấu hiệu của HỘI CHỨNG BRUGADA
Một số bệnh nhân HỘI CHỨNG BRUGADA không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, có thể có triệu chứng ngất hoặc thậm chí đột tử do các cơn tim nhanh thất đa hình thái hoặc rung thất. Các biến cố này thường xảy ra ban đêm và thường không liên quan đến gắng sức. Các biến cố ngất hoặc đột tử cũng có thể xảy ra khi bệnh nhân đang bị sốt hoặc uống một số thuốc nhất định như: thuốc chẹn kênh Natri, chẹn beta, thuốc chống trầm cảm ba vòng, lithium và cocain.
Chẩn đoán HỘI CHỨNG BRUGADA
- Điện tâm đồ (ECG)
- Tiền sử gia đình
Nên nghĩ tới HỘI CHỨNG BRUGADA trong trường hợp bệnh nhân có ngừng tim không rõ nguyên nhân, ngất hoặc tiền sử gia đình có thành viên bị như vậy. Vai trò của kiểm tra dò điện sinh lý học vẫn chưa rõ ràng.
Chẩn đoán ban đầu của HỘI CHỨNG BRUGADA dựa hình thái điện tâm đồ đặc trưng, điện tâm đồ dạng Brugada loại 1. Dạng điện tâm đồ Brugada loại 1 có ST chênh lên cao ở V1 và V2 (đôi khi cả V3) làm cho phức bộ QRS giống kiểu block nhánh phải. Đoạn ST có dạng cong vòm và đi dốc xuống nối tiếp vào 1 sóng T đảo chiều. Điện tâm đồ dạng Brugada loại 2 và loại 3 có mức độ chênh của đoạn ST thấp hơn và không được dùng để chẩn đoán HỘI CHỨNG BRUGADA. Điện tâm đồ dạng Brugada loại 2 hoặc loại 3 có thể chuyển đổi tự nhiên thành dạng loại 1 hoặc có thể chuyển dạng khi bệnh nhân sốt hoặc được cho một số thuốc. Ajmaline hoặc Procainamide là các thuốc có thể dùng trong nghiệm pháp chẩn đoán.
Điều trị HỘI CHỨNG BRUGADA
- Cấy máy phá rung tự động
Bệnh nhân HỘI CHỨNG BRUGADA có triệu chứng ngất hoặc ngừng tuần hoàn được cứu sống cần được chỉ định cấy máy chuyển nhịp - phá rung tự động.
Bệnh nhân được chẩn đoán HỘI CHỨNG BRUGADA nhờ vào sự chuyển dạng của điện tâm đồ và dựa vào tiền sử gia đình có sự gia tăng nguy cơ đột tử, tuy nhiên, cách thức điều trị tối ưu cho các trường hợp này chưa rõ.
