BILIRUBIIN là một sắc tố vàng da cam, là sản phẩm của quá trình phá hủy các hồng cầu bình thường trong máu, sau đó đi qua gan, một lượng nhỏ được tái hấp thu trở về máu, đại bộ phận sẽ được thải trừ trong đường mật và vào ruột, cuối cùng ra khỏi cơ thể qua phân (chủ yếu) và một lượng nhỏ có trong nước tiểu.

BILIRUBIN và con đường chuyển hóa của nó

BILIRUBIIN toàn phần trong phần huyết thanh bao gồm BILIRUBIIN gián tiếp (chiếm 80%) và BILIRUBIIN trực tiếp (chiếm 20%), có thể viết như sau: BILIRUBIIN TP = BILIRUBIIN GT + BILIRUBIIN TT

Trước khi đi tới gan, BILIRUBIIN ở dạng chưa được kết hợp (BILIRUBIIN không liên hợp) hay còn gọi là BILIRUBIIN gián tiếp (do cần sử dụng phương pháp gián tiếp để định lượng loại BILIRUBIIN này), loại BILIRUBIIN này gắn với albumin và không được lọc qua thận. Khi đến gan, BILIRUBIIN gián tiếp sẽ được các tế bào gan giữ lại, kết hợp với các glucuronid do gan sản xuất để tạo ra một dạng hòa tan trong nước gọi là BILIRUBIIN liên hợp hay còn gọi là BILIRUBIIN trực tiếp và bài xuất vào trong đường mật.

Khi BILIRUBIIN trực tiếp ra khỏi gan vào trong ruột già, dưới tác động của các vi khuẩn sẽ được chuyển hóa thành urobilinogen rồi thành stercobilin, sau đó được đào thải ra khỏi cơ thể qua phân. Hiện nay hầu hết các phòng thí nghiệm sẽ đo nồng độ BILIRUBIIN trực tiếp, sau đó lấy tổng lượng BILIRUBIIN trong cơ thể (BILIRUBIIN toàn phần) trừ cho lượng trực tiếp, từ đó sẽ ước tình được lượng BILIRUBIIN gián tiếp trong cơ thể.

BILIRUBIIN gián tiếp khá độc, không tan trong nước và là dạng vận chuyển của BILIRUBIIN trong máu. BILIRUBIIN trực tiếp (BILIRUBIIN liên hợp với acid glucuronic) cho phản ứng Diazo nhanh, tan trong nước và qua được màng lọc cầu thận.

BILIRUBIN và ý nghĩa của nó

Với trẻ sơ sinh:

Giúp chẩn đoán vàng da bệnh lý (trường hợp vàng da xuất hiện sớm ngay trong 24h đầu hoặc tồn tại kéo dài trên 7 ngày ở trẻ đủ tháng và trên 14 ngày ở trẻ thiếu tháng), thâm tím nặng khi sinh.

Xét nghiệm nồng độ BILIRUBIIN trong máu giúp các bác sĩ có thể điều trị kịp thời trước khi BILIRUBIIN gián tiếp dư thừa làm tổn thương những tế bào não của bé hay còn gọi là vàng da nhân. Nếu tình trạng này xảy ra sẽ làm bé chậm phát triển trí tuệ, suy giảm khả năng nhận thức, chậm phát triển, mất thính lực, rối loạn vận động mắt,... thậm chí nặng hơn là dẫn đến tử vong.

Với người lớn, trẻ thanh - thiếu niên:

Chẩn đoán và theo dõi những bệnh lý liên quan đến gan - mật như: sỏi mật, viêm túi mật, viêm gan, ung thư gan, ung thư tuyến tụy,...

Phát hiện kịp thời tình trạng nhiễm trùng túi mật, sỏi mật,...

Đánh giá tình trạng bệnh hồng cầu hình liềm hay các bệnh lý khác gây ra thiếu máu tán huyết khác hoặc dị ứng với máu nhận từ việc truyền máu.

Phát hiện một bệnh di truyền như hội chứng Gilbert (căn bệnh ảnh hưởng tới việc gan xử lý BILIRUBIIN),...